ОБСУЖДАЕМЫЕ
за неделю
за месяц
за год
НЬЮСМЕЙКЕРЫ
Якутские ученые разрабатывают новый проект портативного гаража
Зимой прошли экспериментальные испытания парковки с подогревом
СИМВОЛ ГОДА ПУХЛЯ ОТВЕТИЛ НА ВАШИ ВОПРОСЫ
По традиции перед Новым годом редакция «ЯВ» устраивает гадания, в которых главным действующим лицом (или мордой) является символ наступающего года. Сегодня в роли такового выступает мини-пиг Пухля.
"Говорящие Головы": самый храбрый человек живет в Якутии!
Друзья, у нас с последними двумя выпусками «Говорящих Голов» вышел затык.Один отписали в прошлую пятницу, другой еще в позапрошлую, но возникли заминки с монтажом. Поэтому на текущей неделе планируется аж ...
"Говорящие Головы": добрый выпуск!
А вот и новые "Говорящие Головы".Сообщаю это дежурным порядком, поскольку в процесс производства понемногу втянулся, и выпускать раз в неделю передачу уже кажется почти обыденным делом. Впрочем, этот выпуск особенный.Он ...
... вы там дышитесь!
Глава республики в воскресенье прокомментировал ситуацию с задымлением г. Якутска.- Небо по-прежнему затянуто смогом. В 10 утра провёл оперативное совещание с правительством. Обсуждали ситуацию вокруг лесных пожаров. В целом всё ...
«ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ»

Мы можем не знать своей родословной, не интересоваться собственным здоровьем, но при этом все равно обладаем всей этой информацией. Она просто закодирована внутри каждого из нас — в ДНК. В Якутске расшифровкой ДНК занимаются в стенах Арктического инновационного центра. Здесь биологи изучают не только распространенные наследственные болезни, но и работают над «белыми пятнами» истории народа саха. Об этом рассказал инженер научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии института естественных наук СВФУ Георгий Романов в рамках просветительской акции «Час науки в СВФУ».

Георгий РОМАНОВ:
— Мы непосредственно расшифровываем последовательности оснований нуклеотидов. Особенность ДНК в том, что генетический код универсален, что доказывает единое происхождение всего живого на Земле. Все четыре вида нуклеотидов (аденин, гуанин, урацил, цитозин) встречаются у всех живых организмов, начиная от простейших бактерий, заканчивая человеком и другими млекопитающими. Считается доказанным, что все мы когда-то произошли из Африки, затем несколькими волнами миграции расселились по всему свету. И в каждом поколении при делении клеток происходят микроскопические малозначительные мутации. Такие вариации называются полиморфизмами. Они варьируются от народа к народу, от популяции к популяции, а также могут отличаться между конкретными двумя людьми. Это обуславливает наши генетические особенности, которое мы видим как проявление низшего фенотипа: рост, вес, цвет кожи, волос, разрез глаз.

ГЕОГРАФИЯ ГЛАЗАМИ ГЕНЕТИКА
— Сравнивая геномы разных народов, мы смогли доказать, что территория Якутии заселялась главным образом из Забайкалья и Прибайкалья, в то время как поток генов из Южно-Охотского региона и Камчатки был незначительным. То есть мы пришли из так называемой Южной Сибири, откуда предковая популяция якутов и заселилась по территории современной Якутии и ассимилировала с уже существовавшими здесь предками эвенов, эвенков, юкагиров, долган, которые считаются палиазиатами.
Генетический разрыв между Якутией и соседними Чукоткой, Камчаткой и Сибирью показывает относительную изолированность народов северо-востока Евразии, начиная с эпохи позднего неолита в течение трех-четырех тысяч лет.
В то же время в якутском генофонде встречаются европейские линии, они имеют двойственное происхождение. Часть из них привнесена людьми, заселявшими территорию Якутии с XVII века. Другие имеют более древнее происхождение, связанное с регионами Ближнего Востока, Средней Азии и Южной Сибири, которые проникли в Якутию через степную зону Евразии, простирающуюся между Черным и Желтым морями. Согласно нашим исследованиям, предки якутов с высокой вероятностью происходили из Алтай-Саянского региона. Они временно поселились в районе озера Байкал, прежде чем мигрировать на север в среднее течение реки Лены в XI–XV веках нашей эры.
Сейчас популяционные исследования продолжаются. Мы делаем более точную реконструкцию расселения предков якутов по Якутии: когда и как мигрировали, как и с какими народами ассимилировались. Таким образом, мы стараемся реконструировать историю населения Якутии.
Если наши популяционные исследования имеют фундаментальный характер, то в области наследственных заболеваний мы работаем над конкретной практической пользой.

КАК ГЛУХОТА СПАСАЛА ЯКУТОВ
— Более 80% мужчин-якутов являются потомками одного человека. Имеется в виду не одного-единственного праотца, а одной предковой популяции с линией CN1C, располагающейся на половой Y-хромосоме. Этот вклад в наш геном начал диверсифицироваться около 1600 лет назад, когда предки якутов переселились в район Байкала. Сообщество переселенцев было компактным и уже имело пул наследственности, мутаций и заболеваний, которые при последующей экспансии якутов стали проявляться чаще. Это так называемый «эффект основателя».
Например, наиболее часто стала встречаться аутосомная рецессивная глухота первого А типа. За нее ответственен ген Коннексин26. Он участвует в синтезе белка, который перекачивает ионы калия, чаще всего встречается в клетках кожи, во внутреннем ухе человека и во внутренней выстилке органов. Если перекачки калия не происходит, то во внутреннем ухе не образуется электрический сигнал, передающийся в мозг. Это называется нейросенсорной глухотой.
Наша научная группа занимается в том числе происхождением данной мутации, она встречается у различных народов с разной частотой, к примеру, в Тыве, но в Якутии наиболее часто.
У наших предков такая глухота встречалась в 10% случаев. И теперь каждый десятый якут является носителем этой мутации. Если носители образуют семью, то с вероятностью 25% родится глухой ребенок. Это очень высокая вероятность.
Возникает вопрос: почему в ходе истории эта мутация не исчезла? Существует гипотеза, что с этой мутацией толще становятся кожа и внутренняя выстилка желудочно-кишечного тракта, что делает человека более устойчивым к бактериям и заболеваниям. Полагается, что в прошлом эта мутация сильно способствовала выживаемости новорожденных. В конце XIX — начале XX века на территории Якутской области показатель смертности младенцев и детей был в два раза ниже общероссийского. Это и объясняет тот феномен, что, проживая в столь суровых условиях, популяция якутов сильно увеличилась за достаточно короткий период. Сейчас проводятся исследования по моделированию распространения данной мутации в будущем.

ДЕТСКАЯ КАТАРАКТА
Предки якутов имели в своем генофонде еще одно нередкое заболевание — врожденное помутнение хрусталика глаза или катаракту. При нем дети с рождения плохо видят.
Все началось с того, что в одной семье у всех троих детей была врожденная катаракта. Мы их проанализировали, и оказалось, что у них одна мутация. Так как это одна семья, следовательно, это не простая случайность, а наследственность. Нашей научной группе удалось выявить гомозиготную транзакцию, то есть замену цитозина на тимин в гене, участвующем в жизнедеятельности хрусталика глаза.
Это исследование может быть полезно в перинатальном скрининге, когда у еще не рожденного ребенка берется анализ, который поможет предсказать, будет катаракта или нет. Так как данная патология довольно часто встречается, это было бы актуально. Очаги распространения этого заболевания выявлены в Центральной Якутии, причем встречается она чаще, чем один случай на 10 тысяч жителей. Это высокий показатель. Частота встречи этой мутации у здоровых людей (носителей) тоже не маленькая — 7,9%. В принципе, патология устранимая — с помощью операции по замене хрусталика.
НА 100 ЯКУТОВ:
— каждый десятый — носитель мутации врожденной глухоты;
— каждый восьмой — носитель мутации врожденной катаракты.

А У ВАС ЕСТЬ БУРЫЙ ЖИР?
— Кроме этого, мы изучаем генетическую расположенность к ожирению. Жир у человека подразделяется на бурый и белый. Бурый в природе встречается у животных, которые ложатся в спячку. Он помогает преодолевать сильные холода, так как, постепенно сжигаясь, приводит к большому выделению тепла. У человеческих новорожденных он в какой-то мере рудимент, то есть остаточное явление от предков. У взрослых людей бурый жир практически не генерируется. Но в 2011 году в Якутске был найден замерзший насмерть человек. При вскрытии обнаружилось, что у него достаточно большое количество содержания бурого жира, в частности в надключичной области, в межлопаточной части и внутри сердца. Это вызвало большой интерес. На самом деле эта тема актуальная, но недостаточно изучена. В мире только начали обращать должное к ней внимание, так как стали чаще встречаться взрослые люди с бурым жиром.
Механизм такой: при холодовом стрессе выделяется гормон ирисин, который превращает белую жировую ткань в бурую. Такая ткань становится более компактной и выделяет больше энергии. Под этим воздействием активируются гены UCP1, UCP2, UCP3 в метахондриях жировой ткани, которые предотвращают окисление, замедляют процессы дыхания, что способствует усиленному выделению тепла. Но на самом деле в современном мире мы не так часто проводим время на открытом холоде, чтобы испытывать стресс, ведь нас есть теплая одежда, живем в теплых домах, перемещаемся в машинах. Поэтому этот вопрос был слабо изучен.
Мы сравнили содержание полиморфизмов в генах с показателями других народов, которые взяли из баз данных, где выкладываются полногеномные данные исследований разных популяций. Оказалось, что полиморфизм аллель А в гене UCP3 встречается у якутов чаще, чем даже у генетически близких популяций. Так этот полиморфизм участвует в сжигании жира, мы предположили, что он может быть связан с адаптацией в условиях Севера.
Таковы особенности якутского генофонда.
Согласно исследованиям ученых, у якутов чаще, чем у других народов России, встречаются разные наследственные заболевания, среди них карликовость, спинноцеребральная атаксия, синдром Дюшенна-Беккера и другие. Чаще всего они находятся в спящем состоянии, но могут проявиться в потомстве. Скорее всего, это все тот же «эффект основателя».

МЕЧТЫ ВСЕХ ГЕНЕТИКОВ
— Чаще всего генные исследования делаются только по медицинским показаниям, но при желании любой человек может узнать и свой генетический профиль. В каждом из нас есть микс из профилей многих народов: в ком-то преобладает восточно-европейский, у кого-то западно-европейский, есть еще среднеземноморский, африканский, южно-азиатский и т. д. Мы можем выяснить это в Якутске… правда, не всегда есть технические и материальные возможности. Впрочем, как говорится, за ваши деньги — любой каприз. Сейчас есть много коммерческих организаций, которые предоставляют такие услуги в России, например, специализированные лаборатории «Геномед» и «Генотек». Полногеномный анализ, когда расшифровывают всю последовательность генома, а это примерно три миллиарда пар нуклеотидов, стоит в пределах тысячи долларов.
Утопическая мечта всех генетиков — создать «генетический паспорт» на каждого человека, то бишь при рождении прогентопировать, расшифровать весь геном, чтобы знать о нем практически все.
Масштабные программы в этом направлении уже пытаются проводить, к примеру, в Великобритании. Это страна богатая, она может себе позволить в рамках обычного медполиса иметь и генетический. Но тут столкнулись уже с другими проблемами, а именно этико-правовыми. Возникают вопросы: кто может иметь доступ к такой информации, как этими данными обмениваться?

ВЗЯТЬ И ОТРЕДАКТИРОВАТЬ ЧЕЛОВЕКА
— Скоро мы подойдем к тому, что ученые смогут редактировать геном. На каких-то низкоуровневых вещах мы уже над этим работаем. К примеру, можем вырезать мутантный ген и вставить туда нормальный, то есть, грубо говоря, «починить» растение. Но когда это дойдет до испытаний на человеке, не могу сказать. Сейчас, например, судят одного китайского исследователя, научная группа которого работала над редактированием генов эмбрионов с ВИЧ. Они пытались добиться того, чтобы эта болезнь не развивалась у детей, но законодательство многих стран не разрешает проводить эксперименты над людьми. Тут, к слову, не только вопрос этики, но и практики, так как структура человеческого генома намного сложнее, чем у растений или животных, поэтому мы не знаем точно, какие процессы будут задействованы и насколько эффективно подобное вмешательство. Тем не менее надеюсь, что в скором времени редактирование генов будет возможно.


Фото пресс-службы СВФУ
ТЕГИ:
Автор: Ксения ГАБЫШЕВА
Время: 08 февраля 2019 г