В других регионах не уделяется столько внимания развитию генетики, как в Якутии

«Раньше считали, что судьба человека написана на звездах, а теперь мы знаем, что она записана в его генах», — сказал Джеймс Дьюи Уотсон. Молекулярный биолог, генетик и зоолог, опубликовавший в 1953 году научную работу, предложил структуру двойной спирали молекулы ДНК. Конечно, генетический код до сих пор полностью не расшифрован, однако исследования в этой области сделали невероятный скачок.

В Якутии в последние тридцать лет этому направлению уделяется много внимания и выделяется немало средств. Создан медико-генетический центр на площадке Национального центра медицины, который уже шестнадцать лет возглавляет Айталина Сухомясова. И сегодня она у нас в гостях, чтобы рассказать о том, чем занимается центр, на каком уровне наши технологии и о многом другом.

— Айталина Лукична, генетика — достаточно молодое направление в медицине. Чего добились в республике за время существования центра?

— В Якутске первый медико-генетический кабинет открылся в 1989 году в здании старого онкодиспансера. Уже тогда была генетическая лаборатория, в которой уточняли хромосомные заболевания, проводили биохимические исследования, далее образовалась медикогенетическая консультация с расширенным штатом. Врачи-генетики начали активно проводить консультации. В эти годы постепенно стали делать скрининг новорожденных на тяжелые наследственные заболевания — врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. В 1998 году медико-генетическая консультация перешла полностью в новое здание Центра охраны материнства и детства в составе Республиканской больницы № 1 — Национального центра медицины, и тогда были заложены первые кирпичики в развитие молекулярной генетики. Начали проводить диагностику частых наследственных заболеваний. Иногда определить заболевание без диагностики первопричины, опираясь только на внешние проявления, невозможно. Понимая все это, в нашей республике с самых первых дней организации медико-генетической помощи начали развивать молекулярную генетику, обучать специалистов, закупать оборудование.

Сейчас уже в рутинной практике у нас есть автоматический секвенатор для молекулярных исследований (прибор, с помощью которого выполняется автоматическое определение последовательности нуклеотидов ДНК-секвенирование), биочиповый анализатор, которые выявляют мутации. Точность диагностики и перечень заболеваний, которые можно диагностировать, становится с каждым годом шире.

— Что самое главное в генетике?

— В генетике в медицине — диагностика, лечение и профилактика заболеваний, причиной которых являются мутации в генах. Такие болезни могут развиваться и до, и сразу после рождения, либо начаться позже, то есть в любом возрасте. Сейчас, к примеру, проводим массовый скрининг новорожденных. Когда ребенок рождается, у него берут кровь из пяточки, в данное время проверяем на пять заболеваний. С 2023 года по всей России будет проводиться скрининг не пяти заболеваний, как сейчас, а тридцати шести. Мы, зная, что у нас очень сложная транспортная логистика, климатические условия и т. д., уже продумываем, как доставлять материал независимо от того, где родился и проживает ребенок.

По указу главы республики Айсена Николаева развитие генетики является одним из стратегических направлений, где также поддержана программа скрининга новорожденных. Ждем поставку оборудования, на котором можно будет проводить скрининг двадцати девяти заболеваний из тридцати шести. Пока в 2023 году мы будем отправлять в федеральный центр в Томск, но, как только придет оборудование, в пилотном режиме будем делать анализы. Нам нужно научиться работать на этом оборудовании, чтобы мы могли в дальнейшем сами проводить скрининг и исследования наших детей здесь, на месте. Также мы сможем проводить диагностику первичных иммунодефицитов для назначения своевременного лечения заболеваний, чтобы не допускать тяжелых осложнений. Как только получим реагенты для выделения ДНК из сухих пятен крови, запустим пилотный проект. Пока тестирование проводится выборочно, только тем, у кого есть подозрение на заболевание, тем, кто наблюдается у иммунолога или в отделении пульмонологии Педиатрического центра.

— Директор Медцентра говорил, что у нас при хорошем раскладе лет через семь будет свой биобанк и лаборатория.

 — Да. Биобанк у нас уже формируется с 2020 года, когда еще началась молекулярная диагностика. Сейчас идем к расширению, чтобы хранились не только ДНК, но и репродуктивные клетки и ткани, фибробласты и т. д. Для этого нужна закупка специального оборудования, цифровизация данных. К этому мы и идем. Лабораторная база должна будет расширяться, модернизироваться.

— По каким еще патологиям будет обязательный скрининг?

— Еще одна патология, по которой будет проводиться скрининг у новорожденных, — это спинально-мышечные атрофии. При этом заболевании крайне важны ранняя диагностика и начало лечения еще до проявления симптомов заболевания. Вообще, весь скрининг новорожденных предназначен для того, чтобы вовремя начать лечение, до развития клинических проявлений и осложнений.

— Спинально-мышечная атрофия — что это за заболевание?

 — В тяжелой форме проявляется после рождения, когда ребенок плохо дышит, ограничены движения, отсутствуют рефлексы. И такие случаи у нас бывают. Мы много лет ведем Регистр врожденных и наследственных заболеваний. Мониторим каждое заболевание или подозрение на него, наблюдаем семьи. Сейчас уточненных моногенных заболеваний в республике более 140. И этот спектр увеличивается с помощью анализов геномного секвенирования. Генетик тем и отличается от других врачей, что к нему следом за пациентом обращается вся семья: родители, братья, сестры, дети, бабушки и дедушки. Только в таком виде может быть оказана полноценная помощь семье. Люди могут годами лечиться от разных болезней, им будут ставить разные диагнозы, но так и не понять первопричину. И как раз в этом генетика поможет. А заодно понять, может ли это заболевание передаваться по наследству. Ведь есть заболевания, которые не передаются, и люди необоснованно переживают. Идеал, к которому мы сейчас идем, — это индивидуальная генетическая карта.

— Можно об этом подробнее?

— Генетическая карта или, как некоторые ее называют, паспорт. Это когда человеку проводится индивидуальное тестирование. В связи развитием генетики появилась возможность секвенирования, а вместе с ним возможность узнать носительство моногенных заболеваний, узнать особенности питания (нутригенетика), выявить индивидуальную чувствительность к лекарствам (фармакогенетика), карта репродуктивного здоровья, предрасположенность к каким-то заболеваниям. Вы будете уже предупреждены и можете более внимательно относиться к своему здоровью. Сейчас все движется к такой персонифицированной медицине. Якутия — как раз тот регион, который может все это применить на практике и уже применяет. Потому что мы знаем, какие заболевания у нас встречаются чаще. Это совершенно другой уровень профилактики и лечения. Также в индивидуальную генетическую карту входит репродуктивный скрининг. Мы начали с более доступного скрининга беременных. С 2011 года проводим ранний пренатальный скрининг, включающий ультразвуковое исследование плода и биохимические маркеры, и к данному скринингу добавили как пилотный молекулярно-генетический скрининг на носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний, как тирозинемия 1 типа, мукополисахаридоз-плюс синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа, три М-синдром 1 и другие. Родители могут быть здоровыми, а если оба — носители одного заболевания, то могут родить тяжело больного ребенка. Такой скрининг стал возможен, так как мы выяснили, какие мутации вызывают эти заболевания. Эту диагностику может проходить любой человек, любая пара, которая готовится к деторождению. Ведь человек не знает, носителем каких заболеваний он является. Сначала проводили скрининг на семь заболеваний, теперь на десять. Эти заболевания проявляются с рождения и в детском возрасте. Такой скрининг проводим парам, которые консультируются для подготовки к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Мы движемся к единому геномному центру, в котором будет собираться индивидуальная генетическая карта, основанная на данных генетических тестирований по моногенным заболеваниям, репродуктивным исследованиям, по фармакогенетике, по рискам кардиососудистых нарушений и так далее.

— Я слышала, у вас открылось отделение неврологии и нейрогенетики. Какие возможности это даст людям?

 — Что касается наследственных болезней нервной системы, они самые распространенные и разнообразные в республике, сложные в диагностике. В условиях стационара будет возможность получения консультации генетика, проведения диагностических исследований, в том числе молекулярно-генетических, и новых методов лечения, в том числе орфанных заболеваний. В прошлом году был проект по генетической карте новорожденного. Мы протестировали пятнадцать детей, которые родились в День орфанных болезней. Сделали все генетические тесты, которые можем проводить в Якутии, включая носительство на частые моногенные заболевания, предрасположенность к лактазной недостаточности (риск непереносимости молока), синдрома Жильбера (риск к желтухе и повышению билирубина). Оказалось, что есть дети с повышенным риском. Взрослые также могут иметь этот синдром и сталкиваться с проблемами в диагностировании заболевания. У человека недостаточно фермента для усваивания билирубина. Он накапливается в организме, и люди периодически желтеют. Это не приводит к тяжелым нарушениям, но, зная об этом симптоме, можно исключить некоторые заболевания. Не гонять человека на анализы по гепатиту, заставлять принимать ненужные препараты, соблюдать диету и т. д. В этом году Министерством здравоохранения республики поддержан проект по полногеномному секвенированию ста новорожденных и детей, у которых будут определенные проблемы со здоровьем. Часть анализов будем «расшифровывать» сами, и все подтверждающие исследования будут проводить наши специалисты. Это большой скачок уровня генетической диагностики.

— У нас есть для этого специалисты?

— Совместно с научно-исследовательской лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» проводим биоинформационный анализ полученных данных. Активно готовим таких специалистов, они становятся очень востребованными в современной медицине. Подготовлены специалисты по молекулярной генетике, и обучаются молодые кадры. Кроме того, в штат медико-генетического центра планируем ввести своего диетолога, невролога, эндокринолога в связи с расширением скрининга новорожденных, диагностики и лечения орфанных болезней. Помимо заболеваний в детском возрасте некоторые заболевания могут развиться в зрелом возрасте.

— Какие?

— Например, спиноцеребеллярные атаксии, когда у человека начинает нарушаться координация, походка, речь, меняется почерк, и постепенно эти проявления усиливаются. Теряется способность нормально ходить, потому что атрофируется мозжечок. Саму мутацию можно выявить сразу после рождения. Но, так как это позднее проявление, в таких случаях тестирование проводится по достижении совершеннолетия, когда человек сам осознает и приходит к нам. Средний возраст начала болезни по сравнению с прошлыми годами стал более ранний — 30–40 лет. Начало и тяжесть проявления заболевания зависят от того, от кого оно передалось. Если от отца, то проявляется раньше, и есть заболевшие уже после двадцати лет. Это самый репродуктивный, трудоспособный возраст, у многих уже есть дети, а они даже не знают, что могут передать атаксию. В этом очень большая проблема в консультировании, так как нужно, чтобы генетическое тестирование прошла вся семья, нужно исключать риски передачи в следующие поколения.

— Частные клиники предоставляют услугу по получению генетического паспорта. Насколько можно доверять правильности расшифровки тестов? И есть смысл идти в эти клиники?

— Они отправляют анализы в другие центры. При необходимости по результатам должны провести консультацию. Генетический паспорт должен учитывать особенности региона проживания исследуемого, популяционные особенности. Это сложный вопрос, зависит от выбора и возможностей каждого.

— Как попасть к вам?

— Можно попасть с направлением от врача или обратиться самостоятельно в наш медико-генетический центр.

— Сколько это удовольствие стоит?

 — При наличии показаний консультация по плановой записи бесплатная. Есть возможность платной консультации. Стоимость зависит от квалификационной категории врача. Какие исследования нужно проходить, определяет врач-генетик. Это могут быть и бесплатные, а может возникнуть и необходимость проведения дорогостоящих исследований на панели заболеваний или, например, полногеномного секвенирования, которое в данное время стоит в среднем 80–100 тысяч рублей. Раньше это стоило 300 тысяч рублей и было вообще недоступно.

— Есть ли смысл тратить деньги на генетический паспорт?

— Все зависит от цели. Кто-то хочет сразу все узнать о себе, кто-то — по определенным направлениям. Например, необходимость узнать моногенные заболевания, это очень важно. Предрасположенность к распространенным заболеваниям как сердечно-сосудистые, сахарный диабет, особенности питания, фармакогенетика — это тоже важная составляющая генетического тестирования. Многие проблемы путем профилактики можно избежать.

— Как налажена поставка материала из улусов, чтобы люди не прилетали сюда и не тратили средства?

— Скрининг новорожденных, кровь беременных доставляется из любого улуса в Якутск, это налажено в течение многих лет, несмотря на сложности. Поддерживаем связь со специалистами из всех улусов. Используем все возможные технологии, телемедицину. Сейчас будет возможность беременным приехать на обследование из отдаленных улусов благодаря программе поддержки арктических улусов по субсидированным билетам. Это дает возможность доступности и своевременности медицинской помощи. Мы по мере возможности сами выезжаем в улусы, консультируем население на месте. Недавно совместно с СВФУ ездили на Чукотку. У них нет медико-генетической службы, им приходится ездить в центральные города. Генетика — очень динамично развивающееся направление, которое требует много знаний. Врач-генетик должен знать и другие направления — эндокринологию, неврологию, акушерство, диетологию, кардиологию, психологию и т. д., — клинику других заболеваний и всех возрастов, следить за международным каталогом наследственных заболеваний.

— За время вашего руководства действительно много сделано. Но почему при выборе профессии ваш выбор пал именно на генетику?

— Я хотела быть врачом с самого детства. Когда училась в Хабаровске в мединституте, очень понравились занятия по медицинской генетике, и появилось желание стать генетиком. Удивляло, что то, что учили в школе на уроках биологии, на самом деле в жизни так и есть, например, типы наследования признаков, то есть болезней… Во время учебы в ординатуре мне нравились специальности невролога, неонатолога, эндокринолога, кардиолога. А генетика все это связывает, и это определило мой выбор. Всегда хотелось знать причину болезней, проводить профилактику, видеть результаты лечения, приносить пользу своему народу. Радует, что возможностей с каждым годом становится все больше, есть понимание и поддержка в республике.

Нам необходим Геномный центр, так как у нас развивается генетика как в научном, так и практическом здравоохранении, есть достижения мирового уровня. Это очень большой вклад для охраны генетического здоровья, персонифицированной, профилактической медицины. Нигде в других регионах не уделяется столько внимания развитию генетики. Надеемся, когда изучат, как действует мутация, тогда будет легче найти лекарство, как остановить процесс. К примеру, выявить у новорожденного, какого фермента ему не хватает, восполнить его, и ребенок будет развиваться нормально. Как в случае с лактозой: исключить ее из рациона — и ребенок будет и умственно нормальным, и физически хорошо развиваться. Сделать это доступным для всех в республике, чтобы не только к нам ездили, но и мы с выездом работали. Больше людей, больше исследований, качественнее результат.

Виктория БУШУЕВА.